中华医学遗传学杂志论文投稿要求：
Ⅰ、公式中的外文字母的大小写、正斜体、上下角标、数学符号、数字、公差值、绝对值和其他符号使用正确，书写清楚。
Ⅱ、摘要：提取文章的主要观点，独立成段，一般在300字以内。
Ⅲ、稿件正文中不得出现作者姓名、工作单位、职务、职称、通讯地址、邮政编码、联系电话、电子邮箱等个人信息。
Ⅳ、来稿要求题材新颖、内容真实、论点明确、层次清楚、数据可靠、文句通顺。投稿请寄1份打印稿，同时推荐大家通过电子邮件形式投稿。
Ⅴ、常用文献类型及其标识为：普通图书[Ｍ]、会议录[C]、汇编[G]、报纸[Ｎ]、期刊[Ｊ]、学位论文[Ｄ]、报告[R]、标准[S]、专利[P]、数据库[DB]、计算机程序[CP]、电子公告[EB]，标识位置紧跟文献题名之后。
杂志发文主题分析如下：
| 主题名称 | 发文量 | 相关发文学者 |
| 基因 | 3043 | 孔祥东；张思仲；唐北沙；孙开来；卢光琇 |
| 染色体 | 1840 | 李琳；孔祥东；刘睿智；曾艳；涂向东 |
| 染色 | 1836 | 李琳；孔祥东；刘睿智；曾艳；涂向东 |
| 遗传学 | 1665 | 孔祥东；李琳；刘睿智；薛永权；潘金兰 |
| 家系 | 1428 | 孔祥东；李琳；徐严明；王明山；金艳慧 |
| 细胞 | 1324 | 李琳；薛永权；刘睿智；潘金兰；李建勇 |
| 多态 | 1037 | 侯一平；张思仲；李英碧；李生斌；白怀 |
| 突变 | 967 | 孔祥东；唐北沙；夏昆；潘乾；卢光琇 |
| 综合征 | 947 | 孔祥东；张颖；邬玲仟；刘睿智；张秀玲 |
| 多态性 | 786 | 张思仲；白怀；刘秉文；刘瑞；孔祥东 |
杂志往期论文摘录展示
inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例
伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变
46，XX，t（1；4）一家系二例
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ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析
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抽动障碍的易感基因定位研究进展
自身免疫糖尿病的分子遗传学
一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测
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