遗传与疾病杂志收录论文主要类型有：临床细胞遗传学、神经遗传病专栏、论著、临床遗传学论著、等。
遗传与疾病杂志创办于1984年， 是由中华医学会主办的 一本医学类期刊。
国内刊号：51-1374/R
国际刊号：1003-9406
杂志论文格式：
Ⅰ、为了提高工作效率，来稿请勿寄个人。本刊因人力物力所限，来稿不退，请自留底稿。审稿周期一般为1个月。逾期未收到通知，可自行处理。
Ⅱ、范围：包括但不限于临床遗传学、遗传咨询、研究动态等。
Ⅲ、标题：一般分为三级，第一级标题用“一”“二”“三”等，第二级用“（一）”“（二）”“（三）”等，第三级用“1.”“2.”“3.”等。
Ⅳ、文稿引文务须准确，采用顺序编码制，在引文处按论文中引用文献出现先后阿拉伯数字连续编码，序号外加方括号。
Ⅴ、表格用三线表，必要时可加辅助线。中英文表号和表题居中放在表的上方。表中参数应标明量和单位（用符号），若单位相同，可统一写在表顶线上右侧。
VI、摘要：一律采用结构式摘要，中文摘要300字左右，以提供论文的内容梗概为目的，不加评论和补充解释，简明、确切地描述研究目的、方法、结果和结论，具有相对独立性。
VII、引征注释以页下脚注形式连续编排，翻译文章中，译者需要对专有名词进行解释说明，并以【*译注】的方式在脚注中表明；如译者对原文内容进行实质性补充论述或举出相反例证的，应以【*译按】的方式在脚注中表明。
VIII、论文组成：包括题目、作者姓名、作者单位、所在省市及邮政编码、摘要、关键词、中图分类号、第一作者简介、正文、参考文献等。
IX、基金项目：所涉及的课题请在文中注明，如“基金项目：××基金资助项目 （注明基金编号）”，并附基金证书复印件（扫描件）。
X、多次引用同一著者的同一文献时，在正文标注首次引用的文献序号，并在序号的“[]”外著录引文页码。原始语种非英文参考文献后同时附相应的英文项目，并注明其原始语种。
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