罕见病研究杂志收录论文主要类型有：述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、等。
罕见病研究杂志创办于2022年， 是由中国医学科学院北京协和医院主办的 一本医学类期刊。
国内刊号：10-1772/R
国际刊号：2097-0501
杂志论文格式：
Ⅰ、来稿应具有先进性、新颖性、科学性、逻辑性、实用性和可读性，要求资料真实、设计合理、统计分析方法正确、数据可靠、论点明确、结构严谨、文字通顺。
Ⅱ、可以推荐2～4名可以评审所投稿件的审稿专家，注明姓名、单位、科室、手机号码及邮箱地址；可以声明需要回避的审稿专家，注明单位、科室及姓名。供编辑部参考。
Ⅲ、题名（篇名）：题名力求恰当、简洁、醒目，能反映文章的中心内容，除公知公用者外，尽量不用外文缩略语。中文题名一般不超过20个汉字，英文题名不超过10个实词。中、英文题名含义应保持一致。
Ⅳ、参考文献仅限作者亲自阅读过的主要文献，近3年的文献应占30％以上。内部资料、鉴定资料、个人通信、报纸及未公开发表的文章不得作为参考文献引用。文摘等二、三次文献尽量不引用。作者需仔细核对所引参考文献以保证各项内容准确无误。
Ⅴ、正文中的文献号码，请写于引用处的右上角，用方括号。引用文献一般不超过20篇。引文必须准确，与原始书刊资料核对无讹误。
VI、中文摘要一般限在200字以内，应包括研究背景、方法、结果、结论或讨论四部分内容；关键词一般3-5个。英文摘要及关键词则与中文的相对应。
VII、图表每幅图、表应有简明的题目，题目需双语呈现。合理安排表的纵、横标目，清楚表达数据的含义；表内数据同一指标保留的小数位数相同。
VIII、医学名词以全国自然科学技术名词审定委员会公布的专业医学名词为准，尚未审定公布者以人民卫生出版社编制的《英汉医学词汇》为准。
IX、来稿一经接受刊登，由作者亲笔签署论文使用授权书，专有使用权归中华医学会所有。中华医学会有权以电子期刊（光盘版、网络版）和纸版等其他方式接受刊登的论文，未经中华医学会同意，该论文的任何部分不得转载他处。
X、文稿标题层次用阿拉伯数字分级编号,如一级标题用1……,二级标题用 1. 1……,余类推。通常不超过四级。
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