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关键词：甲型胎儿蛋白；绒毛促性腺激素； 游离雌三醇；风险
1 资料与方法
1.1一般资料 自2014年5月～2016年12月霍城县妇幼保健院开展唐氏筛查工作以来，已对1030例产前检查孕妇实施了唐氏筛查。通过唐氏筛查之后，有93例孕妇检测为高风险，其风险率达9.29%，有24例孕妇呈唐氏综合征阳性，有14例呈神经管缺陷的阳性，45例呈18-三体综合征阳性，有10例孕妇为唐氏灰区。对高风险孕妇我们建议其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
1.2方法 筛查时间：最佳时间是在孕15～20w。检查前的准备：做唐氏筛查时需空腹，筛查的结果与孕妇的月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15～20w内进行，最好是在16～18w检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
2 结果
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1∶1185，而35岁时则高达1∶335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1～2/1000是唐氏儿。当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒 激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
2.1高危结果
2.1.1确诊是否的确为唐氏儿 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20w的孕妇。
2.1.2唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
2.2低危结果
2.2.1确诊是否的确为唐氏儿 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
2.2.2坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
3 结论
唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。随着技术的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
参考文献：
[1]孔静，周文柏，郑方秀，等.联合应用即刻法-质控图法进行唐氏筛查的室内质控[J].延边医学，2014.
[2]李翠，周迎春，梁淑慧，等.Z-分数图在唐氏综合征三联筛查室内质量控制中的应用[J].检验医学与临床，2011.
关键词：出生缺陷；发生率；监测；干预措施
出生缺陷是指胎儿出生时在结构和功能（代谢）方面存在的异常，往往是导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。我国是世界上先天缺陷的高发国家之一，据报道，每年约有80～120万新发出生缺陷病例，约占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成为重要的人口健康问题，严重影响着出生人口素质。我县（隆安县）出生缺陷监测从2003年开始进入常规工作，监测范围是全县14家医疗保健机构；为了解隆安县出生缺陷的发生情况，进一步加强出生缺陷的预防和干预措施，本文就2008～2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。
1 资料与方法
1.1 一般资料 为全县11家乡镇卫生院及县级3家医院，按月上报的住院分娩的妊娠满28w到生后7d围产儿（包括活产、死胎、死产、治疗性引产，但不包括计划外引产）数据。
1.2 方法 按《中国出生缺陷医院监测实施方案》的要求，采用以医院为基础的监测方案，按全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，根据《广西出生缺陷监测方案》的规定，每月由各医院监测人员负责统计并填写"围产儿数月报表"，发现畸形，填写"出生缺陷儿登记卡"，将表、卡上报隆安县妇幼保健院，汇总后上报南宁市妇幼保健院。
1.3 质量控制 对监测医院填报的"围产儿数月报表"和"出生缺陷儿登记卡"进行质量检查，并填写质控调查表。每月底前各监测医院进行质控，县级监测办每季度对各监测医院进行漏报调查，发现漏报者要求监测机构及时补报"出生缺陷儿登记卡"。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率 五年共监测围产儿28047例，发现出生缺陷儿270例，平均发生率为9.63‰，2008～2012年5年间发生率分别为9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，发生率总体呈下降趋势，见表1。
2.2 出生缺陷的类型和前6位顺位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎儿水肿综合征27例，马蹄足内（外）翻16例，先天性脑积水15例，先天性心脏病14例，见表2。
2.3 产妇年龄与出生缺陷的关系 根据产妇年龄组分为5组，年龄超过35岁产妇的出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，见表3。
2.4 性别与出生缺陷的关系 28047例围产儿，其中男婴15818例，出生缺陷151例，发生率为9.55‰；女婴12226例，出生缺陷116例，发生率9.49‰；性别不明3例，出生缺陷1例，发生率为33.33%。
2.5 出生缺陷的诊断依据、时间与预后 临床诊断201例，占74.44%，B超诊断68例，占25.19%，染色体检查1例，占0.37%。活产27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死产8例，占0.03%。产后7d内死亡73例，占0.26%。
2.6 缺陷儿孕母主要状况 270例缺陷儿母亲中，孕早期发现异常者70例，占缺陷儿总数的25.93%，主要为感冒发热、接触农药或化学剂，应用抗生素、避孕药等。
3 讨论
3.1 出生缺陷发生率 本资料统计隆安县2008～2012年平均出生缺陷儿发生率9.63‰，低于2012年广西发生率11.86‰，分析其原因可能是产前诊断技术的应用及技术水平的提高使先天畸形、遗传性疾病等在28w前得以诊断，并及早终止妊娠有关。提示我们应进一步加强出生缺陷监测的技术培训和质量控制，并继续广泛开展产前筛查、产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎儿水肿综合征为近年来隆安县的主要出生缺陷。近年来指（趾）畸形一直排在前两位，唇、腭裂和胎儿水肿综合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心脏病是遗传和环境因素共同作用的结果，相关报道提示唇腭裂致病因素中遗传因素降低，环境因素加大[2]，所以要减少出生缺陷的发生还必须在孕前优生咨询和环境治理方面加大力度。
地中海贫血（胎儿水肿综合征）为我国南方的高发病，我县地处南方，自2003年有监测数据以来，地中海贫血一直高居前四位，地中海贫血是一组以珠蛋白合成减少，α链/非α链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病，常见类型有α地贫和β地贫两种[3]，α地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区，而β地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区。地中海贫血的预防可通过婚前医学检查、孕早期检查开展地贫筛查，夫妇双方地贫筛查阳性的进行基因诊断，基因诊断夫妇双方为同型者，于孕中期进行地贫产前诊断，确诊为重型地贫胎儿，及早终止妊娠，减少重症地贫儿出生。我县自2008年12月开始实施免费婚检为民办实事项目后，目前婚检人数逐渐增多，随着婚检质量的不断提高，为地贫初筛双阳性夫妇给予个性化的保健指导、优生咨询和追访工作，为预防出生缺陷，提高出生人口素质筑牢第一道防线。同时，加强产前筛查及产前诊断工作，在孕早期进行地贫筛查、孕中期进行神经管缺陷及唐氏综合征的筛查，筛查结果高危的，动员进行产前诊断，结合B超检查，必要时抽取脐血进行基因检测，及早发现地贫胎儿、神经管缺陷儿、唐氏儿，在孕28w前终止妊娠，则可以减少出生缺陷儿的出生，降低围产儿死亡率。
3.3 出生缺陷的诊断和预后 临床诊断占74.44%，说明大多数缺陷儿的确诊在产后，B超是产前诊断的主要手段，B超检查的技术有待于进一步提高。目前我县已将孕中期彩超检查和胎儿水肿综合征，唐氏综合征、神经管缺陷等筛查纳入产前筛查常规，广西壮族自治区人民政府也将唐氏综合征、神经管缺陷筛查补助项目纳入健康幸福惠民工程，为农村孕妇产前筛查给予一定的补助，提高产前筛查率，尽早发现胎儿发育缺陷，采取有效措施，减少围产儿出生缺陷发生率和死亡率。
3.4 坚持实行孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4mg叶酸的工作，预防神经管缺陷的发生；另外，从孕12～14w开始就应该有意识的进行B超检查胎儿颈项透明层，孕14～21w做血清AFP、-HCG检测并进行风险评估，如风险评估大于一般人群行产前诊断，如抽羊水或脐血行染色体检查，尽早发现唐氏综合征及一些遗传性缺陷。
3.5 由于先天缺陷病因复杂[4]，在今后工作中应加强孕期保健指导，严格控制孕期用药，避免孕早期接触有害物质，对有遗传病史的夫妇开展优生咨询，加强产前筛查及产前诊断，及早发现先天缺陷胎儿，尽早终止妊娠，降低出生缺陷发生率。
参考文献：
[1] 薛云，许侠，刘晓曦。我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战。中国妇幼保健，2008，23（26）：3650-3652.
[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病学及发生率变化趋势分析[J].安微医学，2012，3（7）：927-928.
【关键词】出生缺陷干预；检测情况分析
【中图分类号】R714.4 【文献标识码】B 文章编号：1004-7484（2012）-03-0100-02
“出生缺陷干预”是计划生育优质服务三大工程之一，我县计划生育服务站实验室2008年开始组织进行了出生缺陷干预免费二项检测（外周血染色体检查、βHCG+AFP二联酶标检测）。本文收集了近四年的检测资料，结果报告如下：
1.资料与方法
1.1 筛查对象：按照知情选择同意的原则，2008-2011年对符合免费检查条件（亲生子女或夫妻自身有致残性出生缺陷或35周岁以上、怀孕在20周以内、符合再生育政策）的对象1065例，采集孕期母体外周血清进行筛查。其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。年龄从18岁～42岁，平均年龄为26.8岁，≥35岁的78例，占筛查总数的7.32%。
1.2 方法：
1.2.1 工作措施：①搞好调查摸底：符合免费检测条件的检测对象签订知情同意书、填写检测申请单、花名册。②定点检测：县实验室根据摸底名册，统一时间采集标本，及时按规定项目检测，按规定程序发出检测结果报告单。凡发现阳性结果均立即通知检测对象本人，到县计生服务站接受治疗、复查、随访，并建议其到省级医院进行产前诊断。③个案管理：将参加检测的对象花名册、通知单、申请表、知情同意书、检测结果记录单、妊娠结局随访表装订成册，整理归档。
1.2.2 检测方法：①取材和筛查指标：抽取妊娠9～20周的孕妇静脉血，血清于4h之内分离后保存在-20℃冰箱，1周内检测，避免反复冻融。指标为甲胎蛋白(alpha-fetop rotein，AFP)、FhCGβ进行二联筛查。②试剂和仪器：测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA)，AFP/FhCGβ双标试剂盒由美国PerkiElmerm公司生命科学部提供，检测仪器使用VICTOR2TM1420多标记免疫分析系统。测定方法按说明书进行。③分析方法：筛查结果应用随机配套的1T、2T风险分析软件对每一位孕妇均结合其相关的个人临床资料进行计算分析，年龄+AFP风险、唐氏综合征(DS)与开放性神经管缺陷(NTD)高风险的切割值(cut off值)为1：250，孕妇的孕周以B超下胎儿实际胎龄为准来计算风险。高危孕妇建议产前诊断，取羊水或脐带血行核型分析(疑神经管缺陷行B超检查)。对所有筛查孕妇均随访至产后1个月［1，2］。
2.结果
在1065例接受筛查的孕妇中，唐氏综合征高风险(筛查阳性)孕妇13例，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），染色体检查发现其他异常染色体核型2例。对判断为高风险的孕妇，建议其到省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析，发现DS儿1例，检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。
3.讨论
按照省、市统一部署，县计划生育实验室2008年开始对目标人群开展出生缺陷干预免费检测服务，检测项目为：①孕中期βHCG+AFP二联酶标检测筛查：发现先天愚型及某些染色体病的高危个体。②染色体G显带分析：检出染色体异常所致出生缺陷，避免再发风险。孕中期母体外周血AFP、βHCG二联筛查是最常用的产前筛查，目标疾病是21-三体又称唐氏综合征（DS）、胎儿神经管缺陷（NTD）的血清学筛查［3］。唐氏综合征(down’s syndrome，DS)患者有严重的不可逆的智力障碍，还可伴有消化道、肌肉、骨骼畸形，生活不能自理，平均寿命16.2岁，给家庭带来严重的经济和精神负担。因为目前唐氏综合征还无法治疗，近年来许多学者致力于怀孕早、中期母体血清标记物的筛查，进行早期诊断，产前检查和选择性流产预防患儿的出生，以达到优生的目的［2］。细胞遗传学技术是产前诊断染色体的经典方法，常用G显带进行核型分析。细胞核型分析可对染色体的数目、结构进行分析，信息全面，理论上可发现在制片达到的分辨率内所有的异常，是诊断染色体病的金标准［3］。一个健康的人有23对46条染色体，如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。孕前可通过对准备怀孕的夫妻的染色体基因进行检查，发现异常及时处理。
我站按照免费检测对象自愿申请、知情同意的原则。至2011年底共有1065人参加检测，筛查假阳性率为1.22%（13/1065），明显低于临床报道（5.5%和3.48%）［1，2］。可能与诊断标准与质量控制技术有关。诊断为其他染色体异常的有2例。对疑难和已怀孕的阳性结果对象，均做好对象思想工作，动员、督促其到省计生科研所和具有资质的医疗保健机构进行复查诊断，跟踪结果，发现DS一例，采取了引产手术，遗憾的是，有一例DS筛查阳性的孕妇因缺乏应有的健康意识和基本的医学常识，拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。该例也提醒我们，如何有效地在全社会特别是低文化素质人口中对婚育人群进行母婴健康科普知识宣传、提高人们的健康意识和对疾病常识的基本认识，是我国一直以来实行优生优育国策所面临的一个不可忽视的重要课题。
总之，计划生育技术服务部门要充分认识在孕期开展产前筛查对预防DS、神经管畸形等缺陷患儿的出生、保证优生、提高人口素质的重要的意义，要加强技术人员出生缺陷诊断标准与质量控制等方面的培训，提高出生缺陷诊断的准确性，确保出生缺陷监测的质量与效果；要开展以高危人群为基础的出生缺陷监测，组织有针对性的调查研究工作，摸清和掌握本县的出生缺陷发生的现状，有针对性的提出综合性干预措施和进行效果评价，为政府降低出生缺陷儿的发生提供准确、科学的决策依据。
参考文献
［1］ 梁雄，等.孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究.中国妇幼健康研究，2006，17（2）：71-72.
一、目的意义
我市自2000年在省内率先开展产前筛查与诊断工作以来，取得了一定成效。随着经济的发展，环境污染的加重，出生缺陷的发生近年有逐渐上升的趋势。产前筛查和诊断是出生缺陷干预的二级预防措施，将为降低我市缺陷儿的发生起到至关重要的作用。通过产前筛查可以在整个孕妇群体中查找出患有目标遗传病症的高危个体，并对高危个体在知情同意的原则下实施产前诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生。
二、实施内容及方法
（一）实施范围：驻济提供助产服务的医疗保健机构。
（二）实施内容：全市孕中期的产前筛查与诊断。
1、产前筛查：通过经济、简便的检测方法,从孕妇群体中查找先天性缺陷和遗传性目标疾病胎儿的高危孕妇个体。
⑴产前筛查的对象：小于35岁孕15-19周妊娠（不含有产前诊断适应征的）孕妇。
⑵产前筛查时间：妊娠15-19周。
⑶产前筛查的血清标志物：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、孕周、体重代入数据分析软件做出目标疾病的风险估计。
⑷产前筛查的目标疾病：21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征（爱德华氏综合症）、开放性神经管缺陷（无脑儿、脊椎裂）。
2、产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断。是指在妊娠早中期采用各种技术方法，对严重出生缺陷、遗传病的风险妊娠进行宫内诊断，确定胎儿的表现型（形态学诊断、细胞遗传学及生化遗传学诊断）或基因型（基因诊断）。
⑴产前诊断的技术方法：目前主要为羊水、脐血、绒毛的细胞培养，检查染色体结构及数目有无异常；羊水、脐血、绒毛的荧光原位杂交（FISH）,特点为快速诊断特异性探针的染色体数目及结构异常。
⑵产前诊断的指征：
①预产年龄大于35岁的高龄孕妇；
②产期筛查目标疾病的高风险人群；
③曾生育过染色体病患儿的孕妇；
④产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
⑤夫妇一方为染色体异常携带者；
⑥孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
⑦其他：如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史的孕妇。
（三）实施方法
1、市产前筛查与诊断中心设于市妇幼保健院，依托区域妇幼保健网络，建立市产前筛查诊断网络。
2、产前筛查标本的采集、递送。
⑴采集。由首诊医院按产前筛查要求的孕周谈话、填写知情同意书。在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。按照无菌操作常规采集静脉血3ml，收集于真空干燥采血管中，静置于室温下（18~28℃）0.5h~2h，待其凝集后迅速离心分离得到血清。
空腹或清淡饮食后采血，采血后沿管壁（应使用促凝管）缓慢注入到真空采血管中，避免溶血。2000-3000转/分离心5分钟，提取血清。
⑵保存。血清标本应-20℃以下保存，最长保存不可超过3月，如果4℃~8℃冷藏不可超过6天。
⑶递送。知情同意书及血清标本由市妇女保健所每半月到采血单位收集一次。县（市）区妇幼保健机构要指定一名联络员，联络员负责带领市妇女保健所派出的专车到各采血单位收集样品。
3、市产前筛查与诊断中心收到标本后应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即通知采血单位，5天内重新采集。
4、市产前筛查与诊断中心负责保存知情同意书等原始资料，市妇女保健所负责将检测结果报告单定期送各县（市）区妇幼保健机构的联络员，后者负责产前筛查高风险孕妇的召回。
5、各采血单位应将符合产前诊断适应症的孕妇，在知情同意的前提下及时转诊到市产前筛查诊断中心，并做好转诊登记。羊水产前诊断时间妊娠18-22周。
三、组织实施
（一）组织领导。
成立市产前筛查与诊断管理领导小组（见附件），办公室设在市卫生局妇幼保健处。负责全市产前筛查与诊断工作的组织、协调、监督、管理等；组织制定产前筛查检查工作方案，并组织实施。
（二）职责分工。
市产前筛查与诊断中心负责全市产前筛查与诊断工作的规划、实施、质量检查及监督；负责产前筛查技术人员培训和临床诊疗、实验室的质量控制；负责产前诊断新技术的开展及临床应用。
市妇女保健所负责组织相关产前筛查技术人员的培训；产前筛查与诊断网络运转的日常管理、检查和评价；产前筛查、产前诊断数据的统计、汇总、反馈及上报工作。
各县（市）区保健机构负责与辖区各样品采集机构指导、联络和信息收集，协助标本的收集和运送；负责产前筛查高风险孕妇的召回。
各采血单位负责对就诊的妊娠在15-19周的孕妇进行产前筛查的知情告知，并填写知情同意书；负责采集静脉血，按要求保存血清，填写产前筛查送检表格。
一、指导思想：
以十七大精神为指引，以“一法两纲”为指导，坚持“以保健为中心，保障生殖健康为目的，实行保健与临床相结合，面向基层，面向社区，面向群体，预防为主”的新时期工作方针，进一步深化妇幼卫生改革，健全和完善妇幼保健三级网络和服务功能，促进妇幼卫生工作正常化、法制化，在全县范围内，开创主动适应社会主义市场经济体制、适应群众健康需求的新型妇幼卫生服务体系。
二、主要工作任务及目标：
（一）妇女保健工作：
1．孕产妇系统管理：
（1）孕产妇保健管理率100%，早孕检查率95%以上，系统管理率95%以上，按规范要求帐卡书写清楚完整。
（2）产前检查率：3次以上产前检查率95％以上，帐、卡、人相符，孕早期、孕中期、孕晚期的产前检查每期至少1次。要求孕20、24、28、30、32、34、36、37、38、39、40周各查1次。
（3）高危孕妇专案管理：高危筛选率30％以上，高危孕妇专案管理率100％，高危孕妇住院分娩率100％。
（4）孕产妇产前筛查率和艾滋病筛查率达到70%以上。
（5）住院分娩：住院分娩100%，病历按规范要求书写完整、清楚，正确使用产程进展图、产时记录卡、新生儿记录卡、母乳喂养记录卡等，剖宫产率降到50%以下，力争不发生孕产妇死亡。
（6）产后访视：产后4次以上访视率95％以上，按照规范有详细记录，记录项目必须齐全完整。
（7）产后健康检查：产后42天健康检查率95％以上，要求乡镇卫生院妇产科医生亲自检查。
2．妇女病查治：除乡镇企、事业单位正常普查外，每年查1/3个村，要求受检率85％以上，治病率90％以上。两癌筛查按计划要求100%。
3．计划生育技术管理和业务指导。严格执行《节育手术常规》，杜绝医疗差错责任事故的发生，做好计划生育随访工作。
（二）儿童保健：
1．儿童系统管理工作：新生儿访视率95％以上，并有详细记录。7岁以下儿童保健管理率95％以上，3岁以下儿童系统管理率90％以上，3-6岁儿童系统管理率95％以上，要有年度汇总分析和年度儿童检查健康状况分析，新生儿三病筛查率85%。
2．体弱儿童专案管理：早产及低出生体重儿筛查率、体重增长缓慢及不增长儿筛查率30%、新生儿满月增磅不足筛查率5％，营养不良筛查率、活动性维生素D缺乏性佝偻病筛查率10%，营养缺铁性贫血筛查率20%，专案管理率95％以上，有系统管理、定期检查、专查、复查记录，复查时间为每月1次。并有贫血状况分析。
3．疾病矫治：佝偻病矫治率、缺铁性贫血矫治率均达95％以上，有登记、治疗、专查记录。
4．托幼园所卫生保健工作。全县托幼园所卫生保健合格率100%。每年开展两次龋齿防治工作，龋齿防止率达85%以上。加强乡、村幼儿园卫生保健工作，定期指导。镇卫生院儿保医生应每年给辖区内幼师上2次卫生课，每学期1次，每月到中心幼儿园指导工作不少于1次，在园儿童每年体检一次；新生体检后入园，体检率100％；幼儿园工作人员每年体检一次，体检率95％以上，要有“六一”体检分析。
5．0-6岁儿童体重、身长达到均值以上人数大于55％，低出生体重儿发生率3%以下。
6．围产儿死亡率15‰以下，婴儿死亡率5‰以下，儿童死亡率10‰以下，新生儿出生缺陷发生率8‰以下。
（三）要深入做好提高出生人口素质工作，继续推行我县现有免费婚前保健模式，不断提高婚前保健咨询率和婚前医学检查率，婚检率达70%以上。要进一步规范新生儿疾病筛查的质量和随访工作管理，扩大新生儿筛查面，全县新生儿疾病筛查率城区大于90%，农村大于85%。适龄妇女斯利安服用率达80%。开展本县出生缺陷流行病学调查和人群出生缺陷测试工作，降低新生儿出生缺陷和先天残疾。
（四）从事妇幼保健技术服务的机构和人员持证执业率达100%，依法开展妇幼保健技术服务。
（五）出生医学证明签发微机化管理率100%。严格按县卫生局和公安局联合下发的文件精神要求，发放和管理出生医学证明，凡发放的出生证明要严格验证各相关材料，严禁给超范围、材料不全、材料不真实的对象发放出生医学证明，发出的医学证明台帐要登记清楚完整，领证人必须签字。
（六）视力筛查：在园儿童视力筛查率达85%以上。
（七）人员培训：根据省、市要求，今年将加大对全县的妇儿保医生培训力度，除组织县级培训外，要积极组织相关人员参加市培训。
三、几点要求：
1．加强基础建设。在妇幼保健三级网络的基础上，完善妇幼三网监测及常规报告系统，及时、准确的掌握辖区内妇幼保健的基本情况、质量指标完成情况及存在的问题。
2．强化制度建设。妇儿保人员有健全的例会、培训、检查考核等制度，妇幼保健有关表册等各项资料及时收集、整理、归档，报表及时上报，镇妇儿保医生下村工作时间每月不少于7个工作日，并有记录。
3．加强规范化建设。按照《市卫生院妇产科、妇儿保科建设标准》要求，加大和完善对妇儿保门诊、妇产科的投入，重视科技兴院，要加强对妇儿保人员的继续教育工作，让妇儿保人员文化、专业素质得到提升。
4．要加强三网监测的质量管理。儿童生命监测要做好县镇质控管理，搞好出生、死亡漏报调查和死亡分析；做好适龄妇女服用斯利安预防神经管畸形工作，出生缺陷监测要加强高危人群的产前检查和宣教工作，提高医护人员的诊断识别能力；孕产妇死亡监测要做好高危孕妇的专案管理、分级管理和逐级转诊，提高产科质量，加强产科出血监护，力争不发生孕产妇死亡；各助产机构做好新生儿疾病筛查工作，保证筛查率。
5．提高健康教育覆盖率。要加大妇幼保健教育宣传力度，积极举办咨询、讲座等活动，通过多形式、多渠道教育，努力使受教育人数增加，提高人民群众的自我保健水平，对婴幼儿保健、孕产妇保健、婚前保健、生殖保健有充分的认识和参与的热情。
6．建立健全孕产妇、围产儿死亡、儿童死亡报告讨论制度。按照医疗保健目标管理要求，使孕产妇、围产儿死亡降低限度，每发生一例死亡首先在本院进行讨论，三天内上报县妇幼保健院，半个月内上报死亡讨论情况，不得漏报。严格执行0-4岁儿童死亡报告制度，认真填好报告卡，保证数据准确，上报时间不超过一个月，并及时分析死亡原因，上报讨论情况。
【关键词】5岁以下儿童 死亡率 分析
中图分类号：R179文献标识码：B文章编号：1005-0515（2011）2-340-02
5岁以下儿童死亡是衡量一个国家、地区社会发展和儿童总体健康状况的指标。为了解朝阳市2004-2010年5岁以下儿童死亡现状及特点，制定相应的干预措施并为决策提供依据。朝阳市卫生局于2001年制定并实施了《朝阳市5岁以下儿童死亡监测方案（2001-2010）》。作者对7年来朝阳市5岁以下儿童死亡主要死因进行分析，结果报告如下。
1 对象与方法
1.1 对象 全市五县三区的全部5岁以下儿童，即2004年10月1日-2010年9月30日出生的活产婴儿及5岁以下儿童死亡，且具备下列条件之一：户口在朝阳地区，居住在朝阳地区；户口不在朝阳地区但在朝阳地区居住一年以上；户口在朝阳地区，居住或工作在外地但分娩回到朝阳地区。
1.2 方法
1.2.1 监测方法 依据“朝阳市5岁以下儿童死亡监测方案”。死因分类依据国际疾病分类（ICD-10）。
1.2.2 资料来源全市五县三区上报的出生季报表、儿童死亡监测报表及儿童死亡报告卡。
1.2.3质量控制 在各县（市、区）妇幼保健所按要求进行质量控制基础上，我院每年下乡两次抽查各县（市、区）的助产机构、乡镇、村、街道社区进行质量控制。
2 结果
2.1 死亡率及死亡年龄别构成7年来全市活产数为199254人，5岁以下儿童死亡数为1939例，7年来5岁以下儿童平均死亡率为9.73‰ 。各年度年龄别死亡率见表1.
2004-2010年，新生儿死亡占当年5岁以下儿童总死亡构成分别为67.18%、69.90%、、65.04%、60.81%、66.67%、66.08%、57.62%，婴儿死亡占当年5岁以下儿童总死亡构成分别为89.47%、88.24%、84.47%、86.15%、87.03%、87.06%、81.04%。1992年朱宗涵提出新生儿死亡率（NMR）、婴儿死亡率（IMR）、和5岁以下儿童死亡率（U5MR）的关系为NMR/IMR=(65±15)%IMR/U5MR=(75±15)%,可作为一个地区儿童死亡调查质量的参考指标，本组资料中NMR/IMR=75.18%,IMR/U5MR=86.15%均在上述质控范围内。
2.2 主要死因构成及其顺位见表2。其中出生缺陷死亡占5岁以下儿童死亡构成为19.21%。
2.3 儿童死前治疗情况7年来，5岁以下儿童死前就诊分别达到92.86%、93.30、94.83%、94.10%、95.16%、95.86%、96.12%，且到县级以上医院就诊分别达到69.10%、69.89%、70.36%、71.56%、78.89%、81.23%、83.69%。7年中儿童死前就诊率达94.63%，未就诊的5.37%患儿当中有82.86%（87/105）为来不及送医院或在送医院就诊途中死亡。其余均为缺陷原因放弃治疗。
3 讨论
3.1 死亡率分析 表1显示：全市5岁以下儿童死亡率呈下降趋势，与2004年相比，2010年婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率下降幅度分别为15.32%、12.09%。且从死亡年龄构成来看，5岁以下儿童死亡主要是婴儿尤其是新生儿死亡，说明年龄越小死亡率越高，故降低5岁以下儿童死亡的关键是降低婴儿尤其是新生儿死亡率。因此，以新生儿死亡为突破口，强化产、儿科，尤其是基层产、儿科适宜技术培训，提高基层卫生人员对高危疾病的认识，，加强高危儿管理，抓好围产期保健工作。
3.2 死因构成分析 表2显示：7年来早产或低出生体重、出生窒息、肺炎是5岁以下儿童死亡主要原因。前两者与胎儿宫内发育迟缓、孕产期保健、高危妊娠和产科质量等因素密切相关。因此必须提高围产期保健质量，加强高危孕产妇的筛查、管理和随访工作，积极预防和纠正孕期并发症，减少高危儿发生率;提高新生儿复苏水平，减少出生窒息患儿死亡。仍需加强肺炎防治，建立健全儿童保健网，加强健康教育，提高广大群众对儿童肺炎危害的认识，做到早发现、早治疗，加强护理，降低肺炎儿童的死亡率。
3.3 重视出生缺陷引起的死亡，出生缺陷致死疾病有神经管畸形、先天性心脏病和其他先天异常。7年来出生缺陷死亡分别有74、47、45、58、52、47、53例。各占当年总死亡的22.91%、16.26%、20.09%、19.59%、19.26%、16.43%、19.70%。虽然大部分出生缺陷原因不明，但与环境污染严重、人群滥用药物、接触有毒有害物质、患病检出率增高以及家长放弃治疗等因素有关，既是卫生问题也是社会问题。因此，必须加强婚前医学检查、开展遗传咨询，大力宣传优生优育知识，推广优生优育技术，做好产前筛查工作，提高产前筛查质量，减少严重危害人类健康的缺陷儿的出生。做好新生儿疾病筛查工作，提高出生缺陷儿童的就诊率和治疗率，降低出生缺陷儿的死亡率，是降低婴儿和5岁以下儿童死亡的重要措施。同时要做好出生缺陷的监测工作，动态观察出生缺陷发生率的变化趋势，及时发现可疑致畸因素并给予干预。
一、工作指标
（一）孕产妇死亡率
控制在10/10万以下。
（二）婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率
分别控制在6‰和7‰以下。
（三）其他工作指标
1.早孕建卡率达80%。
2.孕产妇系统管理覆盖率达98%。
3.高危孕妇管理率达100%。
4.住院分娩率达100%。
5.7岁以下儿童管理覆盖率达98%。
6.6个月内婴儿母乳喂养率达85%。
7.高危儿童筛查率达95%，高危儿童专案管理率达95%。
8.孕前传染病筛查率达90%以上。
9.产前筛查率达90%以上。
10.新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍筛查率达95%以上。
11.儿童白内障筛查率达90%以上。
12.儿童髋关节筛查率达90%以上。
13.儿童先心病筛查率达90%以上。
14.适龄妇女妇科病完成当年计划的100%。
二、加强妇幼公共卫生体系建设，推动我区妇幼保健事业健康、持续和规范地发展
（一）确定我区妇幼保健机构的发展模式为“专业公共卫生机构”。以妇幼公共卫生和保健服务为主要职能，按照市局统一要求名称为“*区妇女儿童保健中心”，实现内部功能、科室布局、业务流程的标准化设置。
依据相关政策，配齐妇幼保健工作人员。根据卫生部劳动人事部《各级妇幼保健机构编制标准（试行）》，参照辖区人口核定编制，配备工作人员。其中，卫生技术人员要占工作人员总数的75-80%。新进保健人员要具有大学本科及以上学历，并要到市妇儿保健中心接受为期一年的岗位培训。加强现有岗位人员培训，通过三年时间，强化我区妇幼保健力量。
（二）落实我区妇女儿童保健中心的基础建设和12个社区卫生服务中心妇幼保健科的标准化建设，达到符合妇幼公共卫生和保健服务工作的需求。
（三）确保经费，保障公共卫生工作开展。严格依照市政府《转发市卫生局关于加强妇幼卫生保健工作的意见的通知》文件要求，按照0.5万元/万人口的标准拨付妇幼卫生群体保健经费。
三、保证母婴安全，控制孕产妇和婴儿死亡率
（一）强化责任
继续实行孕产妇死亡控制的领导责任承诺，强化辖区管理，实现有效控制。实行孕产妇死亡病例评审和归因分析，对可避免因素所致死亡进行责任通报和明令整改。
（二）做好孕产妇和儿童系统保健服务
1.提高社区公共卫生妇幼保健服务质量和工作积极性。以妇幼卫生信息管理系统为基础，对工作数量和工作质量进行考核。
2.加强孕产妇保健手册和儿童保健手册的使用，社区卫生服务中心要提高孕妇早孕建卡率，二、三级医院要做好孕妇接诊的信息录入。辖区各级医疗保健机构要按照孕产妇、儿童保健工作规范，做好外来妇女儿童保健服务。
3.做好辖区各级医疗保健机构之间的转诊沟通，重点加强高危孕产妇的管理，做好高危孕产妇的鉴别转诊和全程监护。
（三）畅通危重孕产妇和新生儿抢救绿色通道，加强抢救中心与基层单位的联系沟通，保证危重孕产妇和新生儿及时得到救治，保障母婴安全。
（四）继续加强辖区二、三级产科建设和管理，强化助产技术服务等院内感染控制的规范、培训和督导，提高产科质量。
（五）定期开展辖区围产协作组活动，进行孕产妇死亡或危重病例讨论，推动产科技术水平的提高。
（六）根据《*市新生儿死亡病例评审制度》，开展新生儿死亡评审工作。进行新生儿救治讲座和典型病例讨论，整体提高新生儿救治水平，降低婴儿死亡率。
四、继续认真贯彻实施《*市妇女儿童健康行动计划》。
（一）继续认真落实*市12项免费惠民项目，严格质量控制和环节管理，对异常病例及时确诊，适时干预，提高个人、家庭和社会的受益率。
（二）今年实现我区托幼机构信息联网，在散居儿童系统管理的基础上，全面实现集体儿童的生长发育、营养摄入、健康状况的动态管理与监控。
（三）采取有效措施，控制剖宫产率。
（四）通过实施《*市妇女儿童健康行动计划监测评估方案》，进一步推进我区深入落实“行动计划”，以促进我区妇女儿童健康事业的发展。
五、做好计划生育技术服务
（一）按照市卫生局《关于进一步加强医疗保健机构计划生育技术服务管理的通知》，加强计划生育技术服务管理，提高服务质量，保障妇女安全。
（二）贯彻执行《常用计划生育技术常规》，严格掌握常用计划生育手术的适应症和禁忌症，严禁因非医学需要的超常规引产，保障受术者的安全与健康。
（三）严格执行中期引产手术的登记及上报规定，继续加大监管力度，严格禁止非医学需要的胎儿性别鉴定及选择性别的终止妊娠。
六、做好妇幼卫生信息的统计、监测，全面实现妇幼卫生工作的信息化、网络化
（一）强化妇幼常规报表质量，做好孕产妇死亡、5岁以下儿童死亡及出生缺陷监测统计和质量控制，保证数据真实可靠。
（二）对孕产妇和儿童保健管理、妇科病检查、新生儿疾病筛查等信息系统，实现数据的实时采集、上报、统计和分析。
七、加强妇幼卫生健康教育
（一）制定我区妇幼卫生健康教育规划，指导我区妇幼卫生健康教育事业发展。
（二）建立妇幼卫生健康教育队伍，在区妇女儿童保健中心设有参加市卫生局组织的统一培训的兼职健康教育人员。
（三）建立我区妇幼卫生健康教育示范基地。
1 资料与方法
1.1 资料来源 按全国孕产妇死亡监测方案，对在齐市地区的孕产妇，从妊娠开始至产后42 d内死亡者（意外死亡除外）进行监测，并逐一进行死亡调查，填写“孕产妇死亡报告卡”、“孕产妇死亡病历调查表”和“孕产妇调查报告附卷”。
1.2 方法 开展全市孕产妇死亡监测，所有监测单位每月上报孕产妇死亡数及活产数。我院每年对孕产妇死亡情况进行查漏、补漏调查，核对孕产妇死亡数和活产数。每半年组织孕产妇评审组召开孕产妇死亡评审会，对死亡原因进行统一审定。
1.3 质量控制 统一确定监测范围和对象、监测内容和指标、资料收集方法、质量控制标准等，并严格按规范要求进行监测及质量控制。监测质量标准要求在监测工作的每个环节必须保证资料的完整性、及时性以及数据和漏报调查的准确性。每年进行一次质量控制工作，到计生、公安、民政及防疫部门进行核查，查出漏报。
2 结果
2.1 孕产妇死亡率 2004-2008年活产数175 519，共死亡孕产妇共62例，死亡率35.32/10万。2004-2008年活产数及死亡率见表1。
2.2 孕产妇死亡原因 62例孕产妇死亡原因共计7个，其中还是以产后出血为最多，具体死亡原因见表2。
3 讨论
3.1 孕产妇死亡变化趋势2004-2008年孕产妇死亡率由30.33/10万上升到44.24/10万，经过5年的工作，孕产妇死亡率没有下降，反而呈上升趋势，主要原因为各助产服务机构的助产服务能力欠缺，孕产妇系统管理工作不到位，也存在这几年由于孕产妇死亡监测工作得到加强，基本上杜绝漏报有关。近三年齐齐哈尔市的八个县定为国家级“降消”项目县，在此基础上，降低孕产妇死亡工作会取得一定的成效。
3.2 孕产妇死亡原因分析。全国孕产妇死亡监测资料显示，前3位孕产妇死亡原因为产科出血、妊高病、羊水栓塞。我市的这5年孕产妇死亡原因顺位是：第一为产科出血、第二为妊娠合并内科疾病、第三位为妊高病。
产科出血仍为孕产妇死亡的主要死因，占53.23%。引起产科出血主要原因为软产道损伤11例，占33.33%，主要原因是家庭接生及医疗保健机构知识技能低下。有的县级医疗机构，发生产后出血，出现软产道损伤，不辨清症状便，按子宫收缩乏力治疗，最终患者失血性休克死亡。还有在妊娠晚期引产时催产素应用不合理，米索前列醇应用剂量过大，导致子宫破裂，患者因失血性休克死亡。
近年孕产妇死亡另一主要原因为妊娠合并内科疾病。62例死亡孕产妇合并内科疾病占20.97%。其产前检查大于5次仅占25.80%，其中14.52%1次也未接受过产前检查。由于孕产妇系统管理工作不到位，在孕期未及时发现高危因素存在，到分娩时出现危险因素，抢救难度增大，加之急诊、急救水平欠缺，最终死亡也不可避免了。
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