时间：2022-04-27 08:20:13
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根据《XX省卫生计生委办公室关于开展2018年产前筛查诊断工作和地贫防控试点项目督查的通知》文件要求，我院地贫和产筛工作有条不紊的进行，现将相关工作情况总结如下：
一、地贫与产筛项目开展实施情况
1.我院自2017年实施地中海贫血免费筛查项目以来，共筛查夫妇xx对。根据地贫技术规范Mcv<80f1和/或MCH<27pg为阳性，筛出阳性夫妇XX对，采集血液标本送上级医院行血红蛋白电泳；其中夫妇双方血红蛋白电泳均为异常者x对，检出地贫基因携带者x人。筛查结果结合免费孕前优检报告书面告知，筛查阳性夫妇电话随访提供优生建议咨询。
2.我院把免费产前筛查工作做为工作的重点，产前门诊发放纸质宣传材料，提高群众知晓率和参与率，开通免费筛查绿色通道、优化筛查服务流程。
二、存在问题
1.意识淡薄，对地贫筛查的意义认识不足，仅靠门诊医生一对一宣传，收效甚微。
2.通不便的远地区群众外出打工率高，造成接受筛查的人数减少。
3.我院血清无创DNA人数较多，按照要求须转诊上级医院，这样一来对孕妇出行带来诸多不便。
三、措施与建议
现将“世界地贫日”活动情况总结如下：
一、领导重视，部署开展“世界地贫日”宣传活动。
南头镇政府高度重视此项工作，由卫计局领导牵头，联合镇防保所及广济医院开展“世界地贫日”宣传活动，旨在提高群众对地中海贫血的认识，不歧视地贫基因携带者及患者，积极参加婚前检查及产前筛查，达到优生优育的目标。
二、专题咨询、义诊活动，深受群众好评。
我院印制宣传“世界地贫日”的横幅醒目地悬挂于门诊大堂，在医院门诊大堂开展义诊、发放宣传单，设置咨询台等，通过面对面的交流、传授，向就诊群众宣传地中海贫血的知识及其筛查的意义。通过活动提高大众对地中海贫血等遗传病的认知，普及婚检及孕检知识，形成优生优育、关爱地贫的良好社会氛围。“地贫筛查日”活动当天共发放地贫宣传手册100余份，孕期保健手册500余份，孕产期保健700余份，及其它小礼品150份。
三、利用孕妇学校平台，展开优生宣教。
湖南省株州市第一人民医院检验科，湖南省株州 412000
[摘要] 目的 对产前地中海贫血患者进行筛查时采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片检测的方法进行探讨，并对其应用效果进行分析。 方法 选取该院2012年1月—2013年9月产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，以及同期46例健康人员，并将前者定为地贫组，将后者定为对照组。对两组受检者都采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片进行检测。观察两组受检者的RBC（红细胞计数）、Hb（血红蛋白）、HCT（红细胞压积）、MCH（平均血红蛋白含量）、MCHC（平均血红蛋白浓度）、MCV（平均红细胞体积）、RDW—SD（红细胞分布宽度）以及网织红细胞参数。结果 两组受检者经过检测后，地贫组与对照组红细细胞参数、网织红细胞参数相比明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在对地中海贫血患者进行产前筛查后，其红细细胞参数、网织红细胞参数可作为有效的筛查标准，对可疑的患者进行进一步的检查，从而确定诊治方向。。
关键词 地中海贫血；红细胞参数；血涂片；网织红细胞参
[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2014）06（c）－0187-02
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前对此病的治疗尚无有效的方法，对健康和家庭的危害是巨大,重型地贫患者长期输血和铁治疗负担大，生活质量严重下降[1]。因此在治疗前首先要对其进行检测，为了能够了解红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片的检测方法，该研究选取该院2012年1月—2013年9月产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，以及同期46例健康人员，并将前者定为地贫组，将后者定为对照组，并进行分析报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取该院产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例，将其定为地贫组。在地贫组中，男10例，女13例，年龄21~40岁，平均年龄在（25.31.5）岁。
对照组: 男性20例，女26例，年龄20~42岁，平均年龄（26.33.1）岁。 所有受检者主要脏器并无显著的临床症状，血液学各项指标正常，血红蛋白为120~160 g/L。两组受检者在受检前均签署了知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 红细细胞参数、血涂片及网织红细胞参数 测定 用日本Sysmex公司的SF-2000i血细胞自动分析仪流水线测定RBC、Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、RDW—SD、RET%、RET#、IRF%、HRF%、MRF%、LFR%、NBC%以及推片染色，人工镜检[2-3]。
1.2.2 地贫基因诊断 -地贫基因检测使用四重PCR 技术， -地贫基因检测使用反向点杂交法， 基因诊断试剂由深圳益生堂生物企业有限公司提供。
1.3 统计方法
所有受检者经过检测的数据采用SPPSS11.5统计学软件进行统计分析，计量资料组间比较采用（x±s）进行表示，计数资料采用χ2进行检验。
2 结果与讨论
地中海贫基因血携带者红细细胞参数、血涂片及网织红细胞参数红细胞与健康对照组相比差异有统计学意义,其中Hb、HCT、MCH、MCHC、MCV、LFR%显著下降(P＜0.05)。RET%、RET#、IRF%、MRF%、HRF%显著性增高(P＜0.05),血涂片检查红细胞大小、形态、血红蛋白染色差异显著性增高（P＜0.05)，差异有统计学意义，见表1、表2。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失珠蛋白基因点突变等所引起的溶血性贫血症，最常见的有地贫和地贫，全球有3.5亿人为地贫携带者（占总人口2.0%）[4]。长期以来，临床广泛应用的评价贫血的指标主要包括RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC，这些均为评价成熟红细胞的指标[5]。从表1可以看出地中海贫基因血携带红细胞数明显高于对照组（P0.05）与文献报道相同，均数在正常参考值内。Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC显著性下降(P＜0.05).RDW-SD是红细胞的计算分布宽度，与对照组差异有统计学意义。从表2可以看出在地中海贫血中RET%和RET#显著增高，LFR明显下降，说明在地中海贫血时骨髓造血功能活跃；而红细胞形态则随着病情的不同除有大小、形态、血红蛋白染色等差异外，还有不同程度的畸变，有核红细胞增多，人工镜检与对照组差异明显。 通过红细细胞参数、网织红细胞参数及血涂片，三者结合起来，是及早筛查地中海贫血的一个敏感指标，且价格低廉病人负担较轻，适宜于广泛推广[6-7]。通过常规检查，对于遗传筛查发现地贫基因携带者，减少地贫漏诊，搞好优生工作，提高下一代的生活质量，有着重要意义。
参考文献
[1] 万里凯,田矛,许春梅,等.中孕期多项超声检测指标对地中海贫血产前筛查的Logistic回归分析[J].中国超声医学杂志,2010,26(11):1031-1034.
[2] 司徒文慈,阙贵珍,胡映红,等.MCV、RDW和RBC脆性在产前筛查地中海贫血中的价值[J].实用医学杂志,2011,27(16):2976-2977.
[3] 万里凯,许春梅,陈彦红,等.中孕期-地中海贫血与正常胎儿脐动脉、脐静脉内径的对比研究[J].实用医学杂志,2010(22):4140-4142.
[4] 马星卫,许吟,戴薇,等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].重庆医学,2013,42(17):1990-1991.
[5] 唐希才,王融,苏巧云,等.产前筛查地中海贫血的平均红细胞体积截断值探讨及应用[J].实用医学杂志,2011,27(1):108-110.
[6] 毛锦芳.MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值[J].现代预防医学,2012,39(14):3649-3650,3656.
关键词：唐氏综合征；产前筛查；质量控制
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。
1资料与方法
1.1一般资料 将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。
1.2方法 对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。
2结果
2.1产前筛查结果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例（5.88%）、NTD高风险98例（2.06%）、18-三体综合征15例（0.32%）；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。
2.2确诊结果 到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例（21-三体2例、18-三体 2例、神经管畸形3例）。拒绝进一步确诊的孕妇共 117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎撼錾（唐氏儿1例，四肢短小畸形1例）。随访低风险孕妇3867例（失访500例），出生后的新生儿有4例被确诊为畸形儿（唐氏儿1例，18-三体 1例、神经管畸形合并多器官畸形1例、脑积水1例）。由此可见，高风险孕妇其畸形胎儿的发生率为2.29%，低风险孕妇其畸形胎儿的发生率为0.10%。
3讨论
本研究结果表明，产前筛查提高了唐氏综合症和神经管畸形儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生，对降低出生缺陷率发挥了重要的作用[3]。但由于目前产前筛查技术存在一定的局限性，其结果受孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往史等临床因素的影响，导致假阳性和漏诊无法完全避免。因此，在临床应用中如何对影响质量的每一个环节进行质控，需要产科医生和实验室医生共同关注和重视。
3.1详细收集孕妇信息，认真填写申请单。围产期保健门诊的医生对所有筛查孕妇应详细询问个人史、既往史、孕产史和家族史等病史，确认年龄、孕周、体重等，对月经周期紊乱、末次月经不清等原因导致孕周计算不准确的，一定要通过B超测定胎儿双顶经确定胎龄，以避免因年龄、孕周等错误信息影响筛查结果[4]。
3.2严格执行操作流程，加强实验室质量控制。从血标本的采集与收集、实验室检测到风险评估、筛查报告，都应严格执行操作流程；每次实验应根据相应试剂盒的要求做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性，避免筛查系统假阳性率过高，努力提高产前筛查质量。
3.3科学、客观地进行筛查结果的告知。 由于产前筛查技术的局限性，其漏筛和假阳性无法完全避免[5]，因此，向孕妇告知筛查结果时，应详细解释筛查高风险并不确定胎儿有异常，并建议该孕妇必须进行产前诊断；筛查结果为低风险的，并不能完全排除胎儿患病可能性，应动态观察。
3.4密切关注高风险召回、咨询和产前诊断。对筛查出的每一例高风险孕妇都要由专门的医生负责电话通知，及时召回[6]，再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询，向其介绍进一步检查或诊断的方法；负责产前筛查高风险病例的转诊，对未进行产前诊断的高风险病例，如果孕妇盲目选择终止妊娠，应耐心劝解，避免对孕妇和胎儿造成不必要的伤害[7]。
3.5完善筛查追踪随访 应对所有筛查对象要进行电话随访[8]，随访时间为产后1～6月，随访率应≥90%，随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否正常；对高风险孕妇，应随访其产前诊断结果、是否继续妊娠，对流产或终止妊娠者，建议接诊医院尽量留取组织标本，以便进一步做遗传学诊断；详细登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果。
综上所述，在临床应用中严格执行产前筛查管理流程[9]，对降低假阳性和漏诊率、提高产前筛查质量将起到重要的作用。
参考文献：
[1]刘丽华，卢小青，等.孕妇年龄与孕中期唐氏综合征产前筛查相关性分析[J].中国妇幼保健，2014，29（8）：1172-1173.
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[3]宋文龄，孙景辉.产前筛查唐氏综合征的应用价值[J]. 中国实用妇科与产科杂志， 2007.22（7）：944.
[4]吕时铭，沈凤贤.产前筛查与诊断的质量控制与热点问题[J].中华检验医学杂志，2013，36（1）：914-915.
[5]孔小玲，⒂掳玻刘小英.2207例孕中期妇女血清产前筛查结果分析[J].国际检验医学，2013，34（2）：256.
【关键词】唐氏综合症；产前筛查；诊断模式
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0138-02
唐氏综合症（DS）在临床上又被称为先天愚型、21-三体综合征，由于染色体出现异常导致患儿存在智力方面的障碍。存在该病的患儿主要表现出严重的智力障碍、面部形态异常、生长发育缓慢以及肢体的畸形[1]。然而现阶段对于该病的预防和治疗仍然缺乏有效的方法，一旦患有唐氏综合症的患儿出生，不仅给患儿的家庭、同时给社会造成极大的经济与精神的负担，据资料统计显示1例唐氏综合症患儿将会给社会造成约40万左右人民币的负担，因此于做好唐氏综合症产前筛查和诊断十分具有必要，及时发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，从而缓解家庭以及社会的经济与精神的压力[2]。本文选择于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例作为研究对象，旨在选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式，具体信息如下。
1 一般资料与方法
1.1一般资料 于2010年7月-2012年12月在我院门诊自愿接受产前筛查的孕妇2600例，孕周介于9-13+6周和15-20+6周，年龄介于19-41岁之间，平均年龄（26.4±2.6）岁；其中孕妇年龄超过35岁的（孕妇年龄超过35岁的为高危人群。）拒绝以后羊水细胞培养，要求唐氏筛查的有103例，占3.96%；进行审查的孕妇孕周主要以末次月经起计算，对于月经异常孕妇则通过B超了解孕周。
1.2 方法
1.2.1 仪器和试剂：仪器为1235型全自动时间分辨免疫仪，uE3、AFP以及F-βHCG双标记试剂盒由芬兰W allac公司提供。
1.2.2 检测方法于孕妇在空腹状态下获取静脉血2ml保存于零下20摄氏度环境下，在7d内完成检测。筛查指标为孕妇血清uE3、AFP以及F-βHCG的浓度，测定各项检查结果用中位数倍数（MOM ）表示。结合孕妇出生年月、月经史及既往病史，由W allac公司提供的产前筛查分析软件计算风险。唐氏综合征风险切割点为1：275，大于1：275为唐氏高风险，建议产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析，以明确胎儿是否存在唐氏综合症患儿。AFP的中位数倍数大于2. 5时，为开放性神经管缺陷高风险，予超声监测[3]。
1.3 统计学分析 采用SPSS13.0统计学软件，计数资料采用X2检验，P
2 结果
进行筛查的2600例孕妇中发现属于唐氏综合症的高危孕妇有120例，占4.62%（120/2600）；120例高危孕妇进行羊水细胞培养后发现实际存在唐氏综合症的胎儿5例，显示初筛假阳率为4.42%（115/2600），同时通过复筛确诊4例胎儿开放性神经管缺陷（NTD），但是尚未发现18- 三体综合征胎儿；同时在筛查结果中发现孕妇的年龄与筛查阳性结果具有显著的联系，其中孕妇年龄小于35岁的2497例，初筛为阳性的107例，占4.29%（107/2497），复筛为阳性的2例，患病率为0.08%（2/2497），而孕妇年龄超过35岁的103例里，因年龄21-三体综合征高风险为100%。初筛为阳性的13例，占12.6%（13/103），复筛为阳性的3例，患病率为2.91%（3/103），两组比较差异显著（P
3 讨论
唐氏综合症属于染色体异常疾病，会导致患儿存在严重的智力障碍，其发病率介于1/650-1/750之间，故受到社会各界以及国内外临床产科医务人员的密切关注。近些年的研究资料显示，通过对处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇进行血清指标（主要包括uE3、AFP以及F-βHCG）浓度的检测，同时结合孕妇的年龄，能够提高唐氏综合征胎儿检出率，这给广大处于妊娠早期或者妊娠中期的孕妇提供了检查出唐氏综合症的可行性。同时这种筛查和诊断模式具有操作简单、无创伤、费用小，能够大规模地在孕妇人群中展开实施[4， 5]。
本次研究结果显示进行唐氏综合症产前筛查具有一定的假阳性，本次研究结果显示初筛假阳率为4.42%（115/2600），说明既不能把初筛结果作为最终的诊断结果，亦不可无视初筛结果，抱侥幸心理，必须通过复筛确诊。复筛确诊唐氏综合症的胎儿5例，开放性神经管缺陷（NTD）胎儿4例；同时研究结果显示年龄超过35岁的孕妇唐氏综合症初筛为阳性率显著高于年龄低于35岁的孕妇，表明唐氏综合症与孕妇的年龄存在密切的关系，由于女性年龄上升导致卵子日益老化而引起胎儿畸形发生率升高。
综上所述，这种筛查和诊断模式能够准确有效的发现唐氏综合症患儿，降低或避免唐氏综合症患儿的出生率，行复筛能够显著降低假阳性率，在我国具有较强的实用性与推广意义。
参考文献：
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[3] 黄翠波. 4359例孕中期唐氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析[J]. 中国医药指南. 2012，10（18）： 577-578.
孕妇产前检查，是实现优生优育的重要措施之一，但由于医疗设备和医务人员业务能力的差别，孕前检查得出的结论也不尽相同。
那么，医院产前检查的法律定位和法律责任是什么？
1案例分析
案例1 2006年4月，郭某怀孕，分别于孕14周、28周、33周、38周到房山某医院对胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷进行筛查。2007年1月，郭某在该医院分娩产出婴儿，该婴儿经诊断患有先天性脊柱裂。2008年4月，北京医学会作出医疗事故技术鉴定书，专家分析意见指出，先天性脊柱裂是患儿自身所患疾病，与医院的医疗行为无关。但是在给患儿之母郭某做产前检查的过程中医院存在以下过失：一是在郭某孕14周时，医院未告知并进行唐氏综合征筛查（唐筛），错过了诊断开放性神经管畸形生化筛查的时机；二是每次B超检查的项目和报告的内容均过于简单。根据几次B超显示的羊水量以及患儿先天性脊柱裂的部位和脊膜膨出的大小判断，产前有机会作出先天性脊柱裂、脊膜膨出的正确诊断。医院的过失导致漏诊了胎儿所患先天性脊柱裂，致使患方丧失了选择是否让患有先天性脊柱裂的胎儿出生的机会，医院应对此负完全责任。结论：此病例不属于医疗事故。最终法院判处医院赔偿郭某夫妇精神抚慰金、孕期检查费、鉴定费、经济赔偿共计10万元。[1]
[分析] 该案例系医院没有认真执行《孕产妇保健服务规范》。第一次产前检查时，告知孕产妇在常规产前检查的同时，应于孕14-21+6 W进行产前筛查和产前诊断，18-22W进行畸形筛选超声检查。或者告知后无病历记录，从而造成院方证据不足。
案例2某孕妇在怀孕的第三个月、第五个月、第七个月、第八个月和第九个月先后到某县妇幼保健院做了5次B超检查。5次检查的结果，都显示胎儿正常。后生下单臂畸形胎儿。家属状告妇幼保健院，经反复取证，最后法院判决保健院医疗过错责任，赔偿患方2万元。医方过失为：孕妇在第一次产前检查时告知孕早期因感冒服药史，产检医生未按《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第十九条“医疗、保健机构发现孕妇患有下列严重疾病或者接触过物理、化学、生物等有毒、有害因素，可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的，应当对孕妇进行医学指导和必要的医学检查。”以及第二十条之规定，告知孕妇做产前筛查和产前诊断，致其失去孕早期诊断和选择性终止妊娠的机会。
[分析] 该案例医生详细询问了病史，并做了记录，但忽略了孕妇早期“上呼吸道感染”本身就可能致畸，服药史也可能是引起胎儿畸形的因素，应告知其进行产前诊断。由此，患方律师以《 中华人民共和国母婴保健法实施办法》第二十条为法律依据胜诉。
案例3 某产妇在产前1周曾到分娩医院进行产前检查，医生仅为其作了B超检查，结果为宫内孕双胎。1周后因胎膜早被于3:00Am入院待产，待产过程中因胎儿宫内窘迫于9:00Am手术产，术中产妇凝血功能障碍大出血，经积极抢救无效，20天后死亡。花去抢救费用20余万。孕产妇死亡产生医疗纠纷。经市级医疗事故鉴定委员会鉴定认为：该产妇因妊娠高血压疾病、HELLP综合症致产后大出血抢救无效死亡。院方存在以下过失：1、医院医生在产前检查时太过简单，未规范测血压、查血常规、凝血功能、尿常规等相关产前检查，孕妇错过了高危筛查机会，没有得到应有的高危管理或转诊。2、产妇入院后6小时之久，没有按孕产妇急诊路径进行处理，手术前还没有得出实验室检查结果，再次失去入院后病情评估机会。院方对此未提出异议。经与患方协商，赔偿患方医药费、丧葬费、双胎婴儿抚养费等计52万元。
[分析] 该案例产前检查医师违反《孕产妇保健 服务规范》，没有完成孕产妇保健检查规定的项目和内容，致使严重高危被漏诊。入院后也没有按照孕产妇产时保健规范，对病人进行系统检查，产前和术前再次评估产妇病情，产妇失去第二次高危管理机会。
2 孕产妇保健的法律依据
为了提高人口素质，国家在1994年颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，1995年6月1日起实施。1999年2月3日卫生部了《关于做好提高人口素质工作的意见》，2001年6月20日颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，2003年5月1日起实施《产前诊断技术管理办法》，2009年《国家基本公共卫生服务规范》中《孕产妇健康管理规范》出台，标志着我国母婴保健工作从此走上法制管理的轨道。【2】
3 防范对策
3.1 提高孕产妇保健人员法律意识，明确孕产妇保健工作的法律责任
作为一名医生，应学法、知法、懂法，并善于运用于临床实践中。具体做法：一、学习相关法律，如《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《产前诊断技术管理办法》、《国家基本公共卫生服务规范》中《孕产妇健康管理规范》等法律、法规及部门规章，明确孕产妇保健工作的法律责任。二、完善相关记录，掌握有利证据。记录包括医生门诊就诊记录和（或）《孕产妇健康档案》、《孕产妇保健手册》，二者内容一致，记录完全。
3.2 高度重视孕产妇保健工作，需由经验丰富的高年资医师坐诊孕产妇保健门诊
医疗机构通常由妇产科医生兼任孕产妇保健工作，基层医院尤其典型。产科医生门诊、住院两头忙，无法对就诊孕产妇进行规范的产前检查和详细的优生咨询，使一些高危产妇被漏诊，产前筛查和产前诊断未告知，导致先天缺陷没有及时诊断和干预，从而引发医疗官司。
3.3 规范产前检查，留下医院免除法律责任的证据
门诊工作中各种相关记录就是医疗法律文书，是医院免责的证据。第一次产前检查记录非常重要，孕周核算确定产前筛查和产前诊断以及胎儿进行筛选超声检查是孕妇自身延误还是医生未告知。因此，必须认真核对孕周并记录在《孕产妇保健手册》和门诊就诊记录（或《孕产妇健康档案》）上。对指导到上级医院做的检查内容也要详细记录在案，使医师履行的告知义务有据可查，必要时请孕产妇签字确认，留下医院免责的证据。
3.4 合理使用医疗资源，多家医院共同完成孕产妇保健内容
基层医疗机构设备和条件有限，产前筛查和产前诊断无法完成，有的医院不能开展胎儿系统超声检查，需告知孕产妇到上级医疗机构完成产前保健服务内容。告知内容和情况要详细记录在《孕产妇保健手册》和《孕产妇健康档案》中。上级医院医师技术水平和医疗设备条件会进一步为筛查出先天缺陷、高危因素提供更有力的法律证据。
4 讨论
我国畸形儿出生率有上升趋势，中国每年新增加先天畸形儿童达80～120万。的天使折因此，普及宣传孕期保健知识和了解胎儿产前筛查、产前诊断、畸形筛选超声检查时间是十分关键的。
在整个孕期至少要做一次产前筛查、产前诊断、详细的胎儿畸形筛选超声检查，这次筛选的时间多数定在18-22周。18-22周超声能检出95%的胎儿畸形，而此时还有机会做羊水检查以确定染色体核型，也有机会在有生机儿前选择继续妊娠或终止妊娠。【3】
近年来艾滋病、梅毒、乙肝感染孕产妇增多，剖宫产、人流妇女增加，高龄和低龄孕产妇呈上升趋势，高危妊娠率明显升高。高危动态评分时间：第一次，初诊；第二次，28-37周；第三次，38周-入院。【4】 孕产妇保健工作者要高度重视高危动态，对孕产妇进行反复多次的高危评分，预防漏诊、误诊。 孕产妇保健门诊医生需具备精湛的业务技术，同时熟悉相关的法律规范，掌握运用医学知识和法律武器的技巧，应对新的挑战。
参考文献：
【1】中工版-维权频道【J】.人民法院报：2009.10.28
【2】朱俊真，张宁，等.产前诊断学【M].北京：中国科学技术出版社，2005:3.
【3】严英榴，杨秀维，等.产前超声诊断学【M】.北京：人民卫生出版社，2003:170.
1资料与方法
1.1研究对象
2006年1月―2011年12月，在我院产科门诊进行孕中期（15～20+6周）产前筛查的有28 845例，年龄20～34周岁。依据知情同意的原则进行母体血清产前筛查，并对其中高风险孕妇实施羊水染色体核型分析及B超检查。由专人收集所有筛查对象的随访资料。
1.2检测方法
采用时间分辨荧光免疫技术检测孕妇血清AFP和Free-β-hCG水平。仪器和试剂均由美国Perkin-Elmer公司提供，试剂为双标记试剂盒，仪器为VICTORTM 1420型多标记免疫分析系统。按照标准操作文件，利用上述仪器和试剂进行实验。对月经不规则或末次月经不确切的孕妇通过B超校正孕周；对筛查结果为高风险者进行B超等相关信息再次复核后，统一由副主任医师或更高技术职称的医师出具报告。
1.3判断标准
筛查结果应用2T风险分析软件进行计算，21-三体综合征高风险截断值（cut off）为1/270，≥1/270 的为21-三体综合征高风险胎儿；18-三体综合征高风险截断值为1/350，≥1/350 的为18-三体综合征高风险胎儿；神经管畸形（NTD）的高风险截断值为1/250，≥1/250为NTD高风险胎儿。
1.4随访
对产前筛查高风险者由负责产前筛查的妇保科医师负责回访、催诊；确保产前筛查高风险者召回率、随访率达到100%。产前筛查低风险者由乡镇妇幼人员配合共同做好随访工作并将每月随访结果报送妇幼保健院。对因孕期死胎而引产的胎儿进行相关检查以确定死因。
2结果
【关键词】 血清低甲胎蛋白；产前诊断；临床分析
文章编号：1004-7484（2013）-02-0691-02
目前临床上产前诊断主要通过将AFP与HCG值联合对孕妇进行风险筛查评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并做进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低。对这部分孕妇进行妊娠结局追踪发现其中一部分出现胎儿异常。其单独作为产前诊断的指征意义还不确定。本文总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的孕妇（孕周15-20周），筛查结果为低风险但AFP单项指标异常降低者，共918例。
1.2 方法
1.2.1 时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluorescence immunoassay，TR-FIA）测定孕妇血清中AFP、游离β-HCG水平 采血前嘱孕妇空腹，常规消毒采血部位，快速抽取静脉血5mL，于室温下静置4小时后3000r/min离心10min，收集血清待测。
1.2.2 超声检查确定孕周 以孕妇末次月经为基础，结合彩超准确判断孕周。
1.2.3 羊水染色体核型分析 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入羊膜腔，拔出针芯，然后用30ml注射器吸取约30ml的羊水。进行常规羊水培养，染色体核型分析。
1.2.4 对实验对象的妊娠结局进行随访。
2 结果
918例血清AFP降低孕妇经产前咨询结合四维彩超诊断后，其中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断，检出21三体39例，随访27例，失访12例。分析其妊娠结局，流产31例，早产9例，死产3例，分娩时难产5例，新生儿窒息5例。
3 讨论
甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体。一般来讲，在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。有研究指出，孕期AFP增高可能与开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合症、胎儿染色体异常及胎儿皮肤病有关；而AFP降低可能与流产、早产、低体重儿、妊娠高血压病及胎儿染色体异常有关。因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的筛查指标。
目前我国广泛开展的孕中期产前筛查指标中就纳入了AFP这个指标，临床上将AFP与HCG值联合进行风险评估，对孕妇怀染色体异常胎儿的风险进行评估，做出高风险和低风险的预测，对高风险人群进行产前咨询并作进一步的产前诊断。实际上，我们在临床上常常会遇到风险评估为低风险、但出现AFP单一值异常的现象，包括异常升高和降低，存在染色体疾病的漏筛。本研究发现AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义，结合超声、羊水染色体诊断能扩大染色体畸形的检出率，提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地避免了这些缺陷儿的出生，同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡，具有明显的经济效益和社会效益，是落实我国优生优育政策非常有效的技术手段。
参考文献
[1] 段红蕾，李洁.唐氏综合征产前筛查策略的研究进展[J].中国优生与遗传杂志，2008（06）.
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